Pompe hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Pompe hastalığı genetik mi? Tedavisi var mı?

Genler ile taşınan, nadir hastalıklar arasında görülen pompe hastalığı; lizozomal depo hastalıkları içerisinde yer almaktadır. Enzim tedavisi ile tedavi edilebildiği bilinen pompe hastalığı oldukça ciddi rahatsızlıklar meydana getirebildiğinden erken teşhis edilerek tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Peki Pompe hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Pompe hastalığı genetik mi?Kendiliğinden geçer mi?

Her iki ebeveynin de özürlü gene sahip olmalarından kaynaklanan ve genetik kalıtsallık yoluyla çocuklara aktarılan pompe hastalığı ender görülen ilerleyici bir hastalık türüdür. Kas hücrelerinde biriken fazla glikojen hücrelere hasar verir ve bu durum da kasların düzgün çalışmasını engelleyerek işlev görememelerini sağlar. Pompe hastalığı da enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için lizozomal depolama bozukluğu olarak da adlandırılmaktadır. Zaman içerisinde ilerleyen ve sıklıkla solunum problemi ile kas güçsüzlüğüne sebep olan bu hastalığa sahip olan kişiler, 

asit alfa glukozidaz ya da asit maltaz adı verilen enzime yeterli miktarda sahip değillerdir. Bu enzim kas hücrelerinde depolanan ve bir tür şeker olan glikojenin parçalanması için gerekli olduğundan eksikliği birtakım problemlere yol açmaktadır.

Pompe hastalığı

"Yaklaşık olarak 40,000'de 1 kişide ortaya çıkan Pompe hastalığı; anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçen (GAA geni),  ender görülen hastalıklardan biridir. Benzer semptomlara sahip olan diğer nöromasküler hastalıklar ile karıştırılabilen Pompe hastalığı, ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yolu enfeksiyonu, uyku apnesi (uykudayken solunumun duraklaması), yutma problemleri ve sikoliyosiz (omurgada eğrilik), kontraktür (kas sıkılığı), ve alt sırt ağrısı gibi rahatsızlıkları da beraberinde getirebilir."

POMPE HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Solunum problemi oluşturan pompe hastalığına kasları da etkilediği için aynı zamanda nöromasküler bozukluk adı da verilmektedir. Semptomları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabileceği için hastalar genelde ya infantil başlangıçlı ya da geç başlangıçlı Pompe hastalığı ile teşhis edilmektedirler. Genel belirtileri ise şu şekilde kendini gösterebilmektedir;

Pompe hastalığı belirtileri

1. Kardiyomegali: Kalbin normal boyutlarından daha büyük olma durumu
2. Hipotoni: Kas tonusunun az olması
3. Kardiyomiyopati: Kalp kası hastalıkları
4. Restriktif solunum defisitleri: Kısıtlayıcı solunum sorunları
5. Makroglossi: Dilin normal boyutlardan büyük olması
6. Hepatomegali: Karaciğer boyutlarında artış

POMPE HASTALIĞININ FORMLARI

Pompe hastalığının formları

• Semptomlar ne kadar geç ortaya çıkarsa hastalığın şiddeti genelde o kadar az şiddetli olur. İnsandan insana farklılık gösteren pompe hastalığının ilk ortaya çıktığı yaş ise kas güçsüzlüğünün miktarı ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği hastalara göre değişim gösterebilmektedir.
• Bebekler, eğer glikojeni parçalayacak hiçbir enzim yok ise yaşamlarının ilk birkaç ayında semptomları göstermeye başlarlar. Bu bebeklerde, büyümüş kalp gibi temel organ hasarları görülebilir ve çok nadiren ilk yaş günlerini tamamlayabilirler.
• Daha yavaş ilerleyen hastalığın geç - başlangıçlı formunda hastalar diğerlerine göre çok daha hafif semptomlara sahip olabilirler.
• Infantil başlangıçlı Pompe hastalığı olarak bilinen, hastalığın daha agresif ve yaşamı tehdit edici formu ise genelde yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkmaktadır. Bu formda en çok göze çarpan belirti; aşırı kas güçsüzlüğüdür.
• Bu rahatsızlığa sahip olan bebekler genel olarak gevşek bir görüntüye sahip olmakta ve kafalarını dik tutmakta zorlanmaktadır. Aynı zamanda yaşıtları gibi oturamazlar, yuvarlanamazlar veya emekleyemezler.
• Hızlı bir şekilde ilerleyen kas güçsüzlüğü; nefes alma, emme ve yutma gibi eylemleri de zorlaştırabilir. Kalp, karaciğer ve dilin büyümeye başlamasıyla, kalp kasının artan bir şekilde güçsüzleşmesi kalp durmasına ve solunum durmasına sebep olur.
• Daha büyük yaştaki bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilen geç başlangıçlı Pompe hastalığı formunda ise kas güçsüzlüğü ve solunum problemleri yine temel semptomlardandır.
• Genelde bacaklarda ve kalçada zayıflık olarak kendini gösteren belirtiler, bebeklerin veya çocukların yalpalayarak yürümesine sebep olur. Sık sık kas ağrısı yaşanması ayakta durmayı zorlaştırarak düşmelere sebep olur.
• Daha büyük yaştaki çocuklar ise omurga eğriliğine (lordosiz, kiposiz, sikoliyosize) sahip olurlar ve bu durum yetişkinliğe kadar sürer.
• Pompe hastalığının oluşturduğu en büyük problemlerden biri de solunum için kullandığımız en önemli kaslardan bir tanesi olan diyaframı etkilemesidir. Diyaframda oluşan zayıflık nefes almayı özellikle de uyurken daha zor hale getirir.

POMPE HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

Henüz kesin bir çaresi bulunmayan Pompe hastalığında erken tanı ve tedavi şansı son derece kritiktir. Normal şartlarda enzim replasman tedavisi ile eksik veya fonksiyon göremeyen enzimin yerine konması yöntemi uygulanmaktadır. Çocukluk çağında konulan erken tanı ile kas fonksiyon bozukluğu ve hasar geri dönüşsüz hale gelmeden, erken dönemde eksik veya fonksiyon görmeyen enzim replasman tedavisine başlanmasına olanak sağlamaktadır. Erken dönemde başlatılan Enzim replasman tedavisi kardiyomiyopatiyi düzeltmekte ve genel sağkalım ve ventilatör kullanılmayan sağkalım süresini uzatmaktadır. Geç başlangıçlı Pompe hastalarında motor fonksiyonu düzeltilebilmekte ya da stabil tutulabilmekte ve/veya akciğer fonksiyonunu stabilize edilebilmektedir, hastalarda sağkalım süresi uzatılabilmektedir.

Pompe hastalığı tedavisi

Editör Hakkında

İstanbul Aydın Üniversitesi Yeni Medya ve İletişim bölümünden 2022 yılında mezun oldu. Eğitim hayatı boyunca çeşitli dijital medya ajanslarında sosyal medya içerik üreticisi ve video editörü olarak çalıştıktan sonra 2021 yılında internet haberciliğine başladı. Meslek hayatına Kanal7 Medya Grubu Yasemin.com bünyesinde Multimedya Editörü olarak devam etmektedir.